Zypern erstellt genetische Karte der Bevölkerung: Projekt CYPROME geht über das Labor hinaus

Die Idee, die DNA eines ganzen Volkes zu „kartieren“, klingt nach Science-Fiction. Auf Zypern ist dies jedoch bereits Realität. Das Exzellenzzentrum biobank.cy an der Universität Zypern realisiert das Großprojekt CYPROME — die Erstellung eines Referenzgenoms der griechisch-zypriotischen Bevölkerung.

Ziel des Projekts ist es, krankheitsrelevante genetische Varianten zu identifizieren und eine zuverlässige „genetische Basislinie“ für das Land zu schaffen.

Warum ein „Referenzgenom“ wichtig ist

Ohne das Verständnis darüber, wie häufig eine bestimmte Mutation in der lokalen Bevölkerung vorkommt, ist es unmöglich, ihre klinische Bedeutung korrekt einzuschätzen. Heutzutage basieren viele genetische Gutachten weltweit auf internationalen Datenbanken, etwa aus Großbritannien oder den USA. Kleine Populationen wie die zypriotische sind dort jedoch unterrepräsentiert. Dies kann zu Fehlbeurteilungen führen: Eine Mutation könnte fälschlicherweise als pathogen eingestuft werden, obwohl sie für diese spezifische Region völlig normal ist.

Das Projekt CYPROME soll dieses Problem lösen.

Erste Ergebnisse: 5% der Teilnehmer tragen klinisch signifikante Varianten

In der ersten veröffentlichten Arbeit wurden 81 Gene untersucht, die mit Krankheiten in Verbindung stehen, bei denen eine medizinische Intervention möglich ist. Von 1.446 analysierten Personen:

• wurden 42 verschiedene genetische Varianten identifiziert,
• erwiesen sich 73 Personen (etwa 5%) als Träger von Mutationen, die mit potenziell behandelbaren Krankheiten zusammenhängen.

Hochgerechnet auf die Gesamtbevölkerung könnte dies etwa 50.000 Menschen pro Million Einwohner betreffen.

Bisher wurden rund 13.000 Proben gesammelt, von denen etwa 1.500 analysiert wurden. Die Arbeit ist langfristig angelegt.

Kardiomyopathien — die häufigste Kategorie

Die größte Anzahl der identifizierten pathologischen Genotypen steht im Zusammenhang mit Kardiomyopathien. In einigen Fällen zeigten Biobank-Freiwillige klinische Anzeichen der Krankheit, wussten aber nichts über deren genetische Grundlage. Wissenschaftler betonen: Manchmal geht es nicht nur um eine Veranlagung, sondern um Erbkrankheiten, was den Ansatz für Behandlung und Familienberatung grundlegend ändert.

MODY 3 Diabetes und der „Gründereffekt“

Besonderes Interesse weckte das HNF1A-Gen, das mit MODY 3 Diabetes in Verbindung steht. Die Daten deuten auf einen möglichen „Gründereffekt“ hin — eine Situation, in der sich eine in der Vergangenheit entstandene Mutation allmählich in der Population verbreitet. Die zypriotischen Daten ergänzen internationale Studien, bei denen es zuvor Widersprüche zu dieser Mutation gab.

Was bedeutet das für das Gesundheitssystem?

Das Projekt CYPROME ist ein Schritt hin zur personalisierten Medizin auf Zypern. Die lokale genetische Basis wird es ermöglichen:

• Diagnosen präziser zu stellen,
• Krankheiten frühzeitig zu erkennen,
• Erbliche Risiken korrekt einzuschätzen,
• Präventionsprogramme auf Basis realer Bevölkerungsdaten zu erstellen.