Кіпр створює генетичну карту населення: проєкт CYPROME виходить за межі лабораторії

Ідея «картографувати» ДНК цілого народу звучить як наукова фантастика. Проте на Кіпрі це вже реальність. Центр передового досвіду biobank.cy, що діє при Університеті Кіпру, реалізує масштабний проєкт CYPROME — створення еталонного геному греко-кіпрського населення.

Мета проєкту — виявити генетичні варіанти, пов'язані із захворюваннями, і створити надійну «генетичну базову лінію» для країни.

Навіщо потрібен «геном еталона»

Без розуміння того, наскільки часто та чи інша мутація зустрічається саме в місцевому населенні, неможливо коректно оцінити її клінічне значення.

Сьогодні багато генетичних висновків у світі ґрунтуються на міжнародних базах даних, наприклад, британських або американських. Але невеликі популяції, такі як кіпрська, представлені там недостатньо. Це може призводити до помилкової оцінки: мутація може бути прийнята за патогенну, хоча насправді є звичайною для конкретного регіону.

Проєкт CYPROME має розв'язати цю проблему.

Перші результати: 5% учасників — носії клінічно значущих варіантів

У першій опублікованій роботі було вивчено 81 ген, пов'язаний із захворюваннями, за якими можлива медична інтервенція.

Із 1 446 проаналізованих осіб:

• виявлено 42 різних генетичних варіанти,
• 73 особи (близько 5%) виявилися носіями мутацій, пов'язаних із потенційно керованими захворюваннями.

Якщо екстраполювати цей показник на все населення, мова може йти приблизно про 50 000 осіб на мільйон жителів.

На сьогодні зібрано близько 13 000 зразків, з яких проаналізовано приблизно 1 500. Робота розрахована на довгострокову перспективу.

Кардіоміопатії — найчастіша категорія

Найбільша кількість виявлених патологічних генотипів пов'язана з кардіоміопатіями.

У ряді випадків добровольці біобанку мали клінічні прояви захворювання, але не знали про його генетичну основу. Вчені підкреслюють: іноді мова йде не просто про схильність, а про спадкові захворювання, що змінює підхід до лікування та сімейного консультування.

Діабет MODY 3 та «ефект засновника»

Особливий інтерес викликав ген HNF1A, пов'язаний із діабетом MODY 3.

Дані вказують на можливий «ефект засновника» — ситуацію, коли одна мутація, що виникла в минулому, поступово поширюється в популяції та стає відносно частою. Кіпрські дані доповнюють міжнародні дослідження, де щодо цієї мутації раніше існували суперечності.

Захворювання нирок: особливість регіону Пафосу

Хоча нефропатії не увійшли до першої публікації, вони залишаються важливим напрямом роботи biobank.cy.

Особлива увага приділяється захворюванню, пов'язаному з геном MUC1, яке частіше зустрічається в регіоні Пафосу і діагностується виключно молекулярними методами. Дослідження вже сприяли розробці нових терапевтичних підходів.

Що це означає для системи охорони здоров'я?

Проєкт CYPROME — це крок до персоналізованої медицини на Кіпрі.

Локальна генетична база дозволить:

• точніше ставити діагнози,
• виявляти хвороби на ранній стадії,
• коректно оцінювати спадкові ризики,
• будувати профілактичні програми на основі реальних даних про населення.